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中国循证儿科 2015年第01期杂志 文档列表

迎接高通量测序技术诊断儿童遗传性疾病的新时代第1-3页

关键词: 技术诊断；  遗传性疾病；  复旦大学附属儿科医院；  测序；  高通量；  儿童；  分子遗传诊断；  单基因遗传病；  

全外显子组测序：儿童疾病诊断新思路第4-18页

关键词: 疾病诊断；  外显子；  人类遗传学；  儿童；  测序；  遗传易感性；  候选基因；  流行病学；  

高通量测序数据分析和临床诊断流程的解读第19-24页

关键词: 测序技术；  高通量；  诊断流程；  解读；  临床；  全基因组；  同时进行；  特定区域；  

高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究第25-28页

关键词: 全外显子组测序；  新生儿；  敏感度；  特异度；  筛选流程；  多发畸形；  

UGT1A1基因G71R突变与新生儿不明原因严重高胆红素血症相关第29-33页

关键词: 黄疸；  高胆红素脑病；  尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1a1；  基因突变；  新生儿；  

基于目的基因捕获的二代测序技术对质谱检测阳性患儿的分子诊断第40-45页

关键词: 目的基因组合；  二代测序；  分子诊断；  遗传代谢病；  

出生体重与5至8岁儿童超重和肥胖关联的队列研究第46-51页

关键词: 出生体重；  超重；  肥胖；  儿童；  

基于干式化学法建立深圳地区3月龄至18岁健康儿童青少年心肌酶谱参考区间值第52-56页

关键词: 儿童；  青少年；  干化学；  心肌酶；  参考区间；  

研究生教材《儿科学》出版第56-56页

关键词: 教材编写；  出版；  研究生；  临床问题；  发病机制；  常见疾病；  学科领域；  

《新生儿临床决策手册》出版第56-56页

关键词: 新生儿复苏；  临床决策；  出版；  手册；  循证医学；  树状结构；  推广使用；  复苏抢救；  

托吡酯对儿童认知功能影响的系统评价和Meta分析第57-61页

关键词: 系统评价；  托吡酯；  认知功能；  不良事件；  儿童；  meta分析；  

第一届中国国际儿童肥胖和高血压学术会议征文通知第61-61页

关键词: 高血压联盟；  儿童肥胖；  征文通知；  会议；  中国；  学术；  国际；  中华预防医学会；  

住院新生儿大肠埃希菌分离株毒力因子研究第62-66页

关键词: 大肠埃希菌；  新生儿；  毒力基因；  

儿童原发性肾病综合征肾组织CD2AP表达与足细胞损伤相关性的初步探讨第71-74页

关键词: cd2ap；  肾病综合征；  足细胞；  儿童；  

中国医师协会儿童重症医师分会成立大会暨第一次全国儿童重症医师大会征文通知第74-74页

关键词: 中国医师协会；  重症；  儿童；  征文通知；